دانشمندان رمز ژنتیکی ۳۰ساله بیماری التهابی روده شدید را گشودند

تیمی از دانشگاه آکسفورد، دانشگاه نیوکاسل و بیمارستان‌های دانشگاهی کمبریج (Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust) رمز ژنتیکی ۳۰ساله‌ای را که در قلب بیماری التهابی روده (IBD) قرار داشت گشودند و یافته‌های خود را در نشریه New England Journal of Medicine منتشر کردند.

این مطالعه بیش از ۴۹۰۰ بیمار مبتلا به بیماری التهابی روده — شامل بیماری کرون و کولیت اولسراتیو — را بررسی کرد و نشان داد که حدود ۳.۵ درصد از آنها آنتی‌بادی‌های خودایمنی تولید می‌کنند که اینترلوکین-۱۰ (IL-10) را مسدود می‌سازد؛ پروتئینی که برای کنترل التهاب بیش‌از‌حد در روده ضروری است.

این مکانیسم خودایمنی مستقیماً یک عامل خطر ژنتیکی شناخته‌شده و دیرینه، یعنی واریانت HLA-DRB1*01:03، را به پیامدهای شدید بیماری پیوند می‌دهد و توضیح می‌دهد که چرا این واریانت طی سه دهه بدون توضیح زیستی روشنی در صدر فهرست‌های خطر ژنتیکی IBD باقی مانده بود.

بر اساس داده‌های شیوع در بریتانیا، پژوهشگران تخمین می‌زنند که تنها در این کشور بین ۱۵ تا ۲۰ هزار بیمار ممکن است حامل این آنتی‌بادی‌های مضر باشند؛ موضوعی که آنها را کاندیدای درمانی هدفمند می‌کند، به‌جای رژیم‌های سرکوب‌کننده ایمنی گسترده‌ای که اکنون استفاده می‌شود.

این کشف راه را برای یک آزمایش خون ساده هموار می‌کند تا بیماران مبتلا پیش از ابتلا به شدیدترین عوارض شناسایی شوند. پروفسور سایمون تراویس از آکسفورد این یافته را «هیجان‌انگیزترین کشف در یک عمر تخصص در زمینه IBD» نامید.

حدود ۵۰۰ هزار نفر در بریتانیا با این بیماری زندگی می‌کنند و میلیون‌ها نفر دیگر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند.