Wissenschaftler lösen 30 Jahre altes genetisches Rätsel hinter schwerer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

Ein Team der University of Oxford, der Newcastle University und des Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust hat ein 30 Jahre altes genetisches Rätsel im Zentrum chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen (CED) gelöst und seine Ergebnisse im New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Die Studie untersuchte mehr als 4.900 Patienten mit CED – sowohl Morbus Crohn als auch Colitis ulcerosa – und stellte fest, dass rund 3,5 Prozent von ihnen körpereigene Antikörper bilden, die Interleukin-10 (IL-10) blockieren, ein Protein, das für die Eindämmung übermäßiger Entzündungen im Darm essenziell ist.

Dieser Autoimmunmechanismus verknüpft direkt einen seit langem bekannten genetischen Risikofaktor, die Variante HLA-DRB1*01:03, mit schweren Krankheitsverläufen und erklärt damit, warum sie seit drei Jahrzehnten weit oben in den genetischen Risikolisten für CED steht, ohne dass es dafür eine klare biologische Erklärung gab.

Auf Grundlage von Prävalenzdaten aus Großbritannien schätzen die Forscher, dass allein dort 15.000 bis 20.000 Patienten diese schädlichen Antikörper tragen könnten – und damit Kandidaten für eine gezielte Behandlung wären, statt der derzeit üblichen breit angelegten immunsuppressiven Therapien.

Die Entdeckung eröffnet den Weg zu einem einfachen Bluttest, mit dem betroffene Patienten identifiziert werden könnten, bevor sie die schwersten Komplikationen erleiden. Professor Simon Travis von der University of Oxford bezeichnete sie als „die aufregendste Entdeckung in einem ganzen Berufsleben, das der Erforschung von CED gewidmet war“.

Rund 500.000 Menschen in Großbritannien leben mit CED, weltweit sind Millionen weitere betroffen.