Gli scienziati risolvono un mistero genetico di 30 anni dietro le forme gravi di malattia infiammatoria cronica intestinale

Un team dell'Università di Oxford, della Newcastle University e del Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust ha risolto un mistero genetico di 30 anni al centro delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), pubblicando i risultati sul New England Journal of Medicine.

Lo studio ha esaminato più di 4.900 pazienti con MICI — sia malattia di Crohn che colite ulcerosa — scoprendo che circa il 3,5% produce anticorpi autoimmuni che bloccano l'interleuchina-10 (IL-10), una proteina essenziale per contenere l'eccessiva infiammazione intestinale.

Questo meccanismo autoimmune collega direttamente un fattore di rischio genetico noto da tempo, la variante HLA-DRB1*01:03, agli esiti gravi della malattia, spiegando perché per tre decenni è rimasta tra i primi posti nelle classifiche del rischio genetico per le MICI senza una chiara spiegazione biologica.

Sulla base dei dati di prevalenza nel Regno Unito, i ricercatori stimano che tra 15.000 e 20.000 pazienti solo in quel paese potrebbero essere portatori di questi anticorpi dannosi, risultando così candidati a un trattamento mirato piuttosto che ai regimi immunosoppressivi generalizzati attualmente in uso.

La scoperta apre la strada a un semplice esame del sangue per identificare i pazienti interessati prima che subiscano le complicazioni più gravi. Il professor Simon Travis, di Oxford, l'ha definita «la scoperta più emozionante di una vita intera dedicata alle MICI».

Circa 500.000 persone nel Regno Unito vivono con una MICI, e milioni di altre persone sono colpite in tutto il mondo.