Учёные раскрыли 30-летнюю генетическую тайну тяжёлого воспалительного заболевания кишечника

Команда из Оксфордского университета, Университета Ньюкасла и Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust разгадала 30-летнюю генетическую тайну, лежащую в основе воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), опубликовав результаты в журнале New England Journal of Medicine.

В исследовании приняли участие более 4 900 пациентов с ВЗК — как с болезнью Крона, так и с язвенным колитом, — и было установлено, что примерно у 3,5% из них вырабатываются аутоантитела, блокирующие интерлейкин-10 (ИЛ-10) — белок, необходимый для подавления избыточного воспаления в кишечнике.

Этот аутоиммунный механизм напрямую связывает давно известный генетический фактор риска — вариант HLA-DRB1*01:03 — с тяжёлым течением заболевания, объясняя, почему он три десятилетия оставался в верхних строчках списков генетических факторов риска ВЗК без ясного биологического объяснения.

Исходя из данных о распространённости в Великобритании, исследователи оценивают, что от 15 000 до 20 000 пациентов только в этой стране могут быть носителями этих опасных антител, что делает их кандидатами на таргетную терапию вместо широко применяемых сейчас иммуносупрессивных схем лечения.

Открытие открывает путь к созданию простого анализа крови для выявления таких пациентов до того, как у них развиваются самые тяжёлые осложнения. Профессор Оксфордского университета Саймон Трэвис назвал это «самым волнующим открытием за всю карьеру, посвящённую изучению ВЗК».

Около 500 000 человек в Великобритании живут с ВЗК, а по всему миру болезнь затрагивает миллионы людей.