Bilim insanları, şiddetli inflamatuar bağırsak hastalığının ardındaki 30 yıllık genetik gizemi çözdü

Oxford Üniversitesi, Newcastle Üniversitesi ve Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust'tan bir ekip, inflamatuar bağırsak hastalığının (İBH) merkezinde yer alan 30 yıllık bir genetik gizemi çözerek bulgularını New England Journal of Medicine'de yayımladı.

Çalışmada, Crohn hastalığı ve ülseratif kolit dahil İBH'li 4.900'den fazla hasta incelendi ve hastaların yaklaşık %3,5'inin, bağırsaktaki aşırı iltihabı baskılamak için gerekli bir protein olan interlökin-10'u (IL-10) bloke eden kendine karşı antikorlar ürettiği belirlendi.

Bu otoimmün mekanizma, uzun süredir bilinen bir genetik risk faktörü olan HLA-DRB1*01:03 varyantını doğrudan şiddetli hastalık sonuçlarıyla ilişkilendiriyor ve bu varyantın üç on yıl boyunca net bir biyolojik açıklama olmaksızın İBH genetik risk listelerinde neden üst sıralarda kaldığını açıklıyor.

Araştırmacılar, Birleşik Krallık'taki yaygınlık verilerine dayanarak, yalnızca bu ülkede 15.000 ile 20.000 arasında hastanın bu zararlı antikorları taşıyabileceğini ve bunların, şu anda kullanılan geniş kapsamlı bağışıklık baskılayıcı tedaviler yerine hedefe yönelik bir tedavi yaklaşımına aday olabileceğini tahmin ediyor.

Bu keşif, hastaları en ağır komplikasyonları yaşamadan önce belirleyebilecek basit bir kan testinin yolunu açıyor. Oxford'dan Profesör Simon Travis bunu "İBH alanında uzmanlaşmış bir kariyerde yaşanan en heyecan verici keşif" olarak tanımladı.

Birleşik Krallık'ta yaklaşık 500.000 kişi İBH ile yaşıyor, dünya çapında ise milyonlarca kişi bu hastalıktan etkileniyor.