Науковці розгадали 30-річну генетичну таємницю важкого запального захворювання кишківника

Команда з Оксфордського університету, Університету Ньюкасла та Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust розгадала 30-річну генетичну таємницю в основі запальних захворювань кишківника (ЗЗК), опублікувавши результати в журналі New England Journal of Medicine.

У дослідженні взяли участь понад 4 900 пацієнтів із ЗЗК — як із хворобою Крона, так і з виразковим колітом, — і виявилося, що приблизно 3,5% з них виробляють аутоантитіла, які блокують інтерлейкін-10 (ІЛ-10) — білок, необхідний для стримування надмірного запалення в кишківнику.

Цей автоімунний механізм прямо пов'язує давно відомий генетичний фактор ризику — варіант HLA-DRB1*01:03 — із важким перебігом хвороби, пояснюючи, чому він три десятиліття залишався серед найвищих позицій у списках генетичних факторів ризику ЗЗК без чіткого біологічного пояснення.

На основі даних про поширеність у Великій Британії дослідники оцінюють, що від 15 000 до 20 000 пацієнтів лише в цій країні можуть бути носіями цих шкідливих антитіл, що робить їх кандидатами на цілеспрямоване лікування замість широких імуносупресивних схем, які використовуються зараз.

Це відкриття відкриває шлях до простого аналізу крові, який дозволить виявляти таких пацієнтів ще до того, як у них розвинуться найважчі ускладнення. Професор Оксфордського університету Саймон Тревіс назвав це «найзахопливішим відкриттям за все життя, присвячене вивченню ЗЗК».

Приблизно 500 000 людей у Великій Британії живуть із ЗЗК, а в усьому світі хворобою уражені мільйони людей.