Científicos resuelven un misterio genético de 30 años detrás de la enfermedad inflamatoria intestinal grave

Un equipo de la Universidad de Oxford, la Universidad de Newcastle y el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust ha resuelto un misterio genético de 30 años en el centro de la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), publicando sus hallazgos en The New England Journal of Medicine.

El estudio examinó a más de 4.900 pacientes con EII —tanto enfermedad de Crohn como colitis ulcerosa— y halló que aproximadamente el 3,5% produce anticuerpos autoinmunes que bloquean la interleucina-10 (IL-10), una proteína esencial para contener la inflamación excesiva en el intestino.

Este mecanismo autoinmune vincula directamente un factor de riesgo genético conocido desde hace tiempo, la variante HLA-DRB1*01:03, con los desenlaces graves de la enfermedad, explicando por qué ha figurado entre los primeros puestos de las listas de riesgo genético de la EII durante tres décadas sin una explicación biológica clara.

Según datos de prevalencia en el Reino Unido, los investigadores calculan que entre 15.000 y 20.000 pacientes solo en ese país podrían portar estos anticuerpos dañinos, lo que los convertiría en candidatos para un tratamiento dirigido en lugar de los regímenes inmunosupresores generales que se usan actualmente.

El descubrimiento abre la puerta a una simple prueba de sangre para identificar a los pacientes afectados antes de que sufran las complicaciones más graves. El profesor Simon Travis, de Oxford, lo calificó como «el descubrimiento más emocionante en toda una carrera dedicada a la EII».

Aproximadamente 500.000 personas en el Reino Unido viven con EII, y millones más están afectadas en todo el mundo.