Des scientifiques résolvent un mystère génétique vieux de 30 ans à l'origine des formes graves de maladie inflammatoire chronique de l'intestin

Une équipe de l'université d'Oxford, de l'université de Newcastle et du Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust a résolu un mystère génétique vieux de 30 ans au cœur des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI), en publiant ses résultats dans le New England Journal of Medicine.

L'étude a porté sur plus de 4 900 patients atteints de MICI — maladie de Crohn et rectocolite hémorragique — et a révélé qu'environ 3,5 % d'entre eux produisent des anticorps auto-immuns qui bloquent l'interleukine-10 (IL-10), une protéine essentielle pour contenir l'inflammation excessive dans l'intestin.

Ce mécanisme auto-immun établit un lien direct entre un facteur de risque génétique connu depuis longtemps, la variante HLA-DRB1*01:03, et les formes sévères de la maladie, expliquant pourquoi celle-ci figure depuis trois décennies parmi les principaux facteurs de risque génétique des MICI sans explication biologique claire.

Sur la base des données de prévalence au Royaume-Uni, les chercheurs estiment qu'entre 15 000 et 20 000 patients britanniques pourraient être porteurs de ces anticorps nocifs, ce qui en ferait des candidats à un traitement ciblé plutôt qu'aux traitements immunosuppresseurs généraux actuellement utilisés.

Cette découverte ouvre la voie à un simple test sanguin permettant d'identifier les patients concernés avant qu'ils ne souffrent des complications les plus graves. Le professeur Simon Travis, d'Oxford, l'a qualifiée de « découverte la plus exaltante d'une carrière entière consacrée aux MICI ».

Environ 500 000 personnes vivent avec une MICI au Royaume-Uni, et des millions d'autres sont touchées dans le monde.